时间：2024-04-18 14:23
解放军总医院聋病分子诊断中心
先天性耳前瘘管（congenital preauricular fistula，CPF，MIM 128700），亦可称为先天性耳前窦道，是临床上常见的一种先天性外耳畸形，通常表现为耳轮脚前的皮肤小凹，可伴感染。多数耳前瘘管开口位于耳轮脚前，少数可位于耳轮升支的后上缘、耳轮脚、耳甲、耳屏或耳垂。
流行病学
CPF病例最早在1864年由Heusinger进行报道，其发病率在不同的国家地区各有不同：在美国为0.1-0.9%，英国为0.9%，韩国为1.91%，非洲的部分地区为4-10%，中国大陆地区为1.2%。CPF多为单侧发病，发病率1.3%，左右耳无明显差异，双侧发病率为0.3%。
父母有双侧耳前瘘管者更易患病，其中父亲有双侧耳前瘘管者患病风险增加了35.7倍，母亲有双侧耳前瘘管者患病风险增加了7倍。
发病机制
CPF通常认为是胚胎发育时形成耳廓的第1、第2腮弓的6个小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致。在胚胎时期，第1和第2腮弓共同形成耳廓，胚胎时期第6周第一腮弓形成3个结节（第1结节形成耳屏，第2结节形成耳轮脚，第3结节形成大部分耳轮），第2腮弓亦形成3个结节（第4结节形成对耳轮，第5结节形成对耳屏，第6结节形成耳垂和耳轮最下端），因此当这6个结节发育出现问题，就会导致相应位置异常。
遗传学
CPF可以是散发的，也可以是遗传性的，有隔代遗传的现象，遗传方式为常染色体显性遗传伴外显不全。目前，耳前瘘管在分子病因学上的研究进展缓慢，疾病的致病基因有待进一步研究。依据患者表型还可分为无耳前瘘管之外表型的单纯性CPF和有其它表型的综合征型CPF，后者主要见于鳃-耳-肾综合征，其是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由人类 EYA1 基因突变引起。
临床诊疗
CPF根据患者体征很容易判断，绝大多数的CPF不合并其它发育问题，也不影响听力，无感染史者无需治疗。但如果反复多次出现感染，病情迁延不愈，宜采用手术完整切除的方式进行治疗。
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文献参考
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