安琪尔基因医学 

11 月 4 日，国家卫生健康委办公厅正式印发《成人健康体检项目推荐指引（2025 年版）》（以下简称《指引》）。在该《指引》的认知功能障碍筛查模块中，ApoE 基因检测与简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表共同被列为优先推荐项目。

这一调整并非偶然 —— 《慢性病风险筛查项目（2025 年版）》显示，认知功能障碍筛查已从传统量表评估升级为 量表 + 基因检测 的双核心模式，直指阿尔茨海默症（AD）等神经退行性疾病的早期防控需求。

作为我国首部将 AD 相关基因检测纳入成人常规体检推荐范围的官方文件，《指引》的出台与我国 AD 疾病流行现状密切相关。2020 年全国流行病学调查数据显示，我国 60 岁及以上人群中，AD 患者约 983 万人，轻度认知障碍患者数量达 3877 万人。

• 科学依据 

ApoE 基因如何能成为 AD 早筛的优先推荐指标

1.遗传风险关联性

载脂蛋白 E（ApoE）基因的ε4等位基因是目前国际公认的散发性 AD 主要遗传风险因素。《ApoEε4 检测在阿尔茨海默病临床实践中的规范应用专家共识》明确指出：

• 携带 1 个 ε4 等位基因（杂合子）的人群，AD 患病风险较普通人群增加 3.7 倍；

• 携带 2 个 ε4 等位基因（纯合子）的人群，AD 患病风险较普通人群增加 12 倍，且发病年龄平均提前 5-10 年； 

• 超过 40% 的散发性 AD 患者存在 ε4 基因阳性。 

2. 贯穿 AD 诊疗全周期 

ApoE 基因检测的应用价值不仅限于风险评估，其已贯穿 AD 诊疗全流程： 

• 早期筛查与预警

作为主观认知下降（SCD）及轻度认知障碍（MCI）进展风险的核心分层指标，可用于识别无症状高危人群； 

• 治疗方案指导

《阿尔茨海默病疾病修饰治疗专家共识（2025 版）》明确要求，使用仑卡奈单抗等 β 淀粉样蛋白（Aβ）靶向药物前，需检测患者 ApoE 基因型 ——ε4 纯合子患者发生淀粉样蛋白相关影像学异常（ARIA）的风险显著升高，临床用药需加强监测； 

• 社区防控体系

该检测项目已被纳入《基于社区的阿尔茨海默病三级综合防治中国专家共识（2025 版）》的二级预防体系，为社区开展精准干预工作提供依据。

结合《指引》中 “慢性病风险筛查需结合自测问卷开展” 的要求，以下人群应重点关注 ApoE 基因检测：

1.有疾病家族史人群

一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中存在 AD 或认知障碍患者； 

2.量表评估异常人群

简易精神状态检查量表得分＜27 分，或蒙特利尔认知评估量表得分＜26 分； 

3.特定年龄段人群

50 岁及以上人群 

4.合并基础疾病人群

患有高血压、糖尿病等血管危险因素疾病的人群（此类疾病可加速认知功能衰退进程）。 

目前，ApoE 基因检测技术已实现临床普及，主流检测方法为荧光聚合酶链式反应（PCR）技术，仅需采集全血样本即可完成 ε2/ε3/ε4 等位基因分型，为基层医疗机构开展筛查工作提供了可行性。

• APOε4 阳性≠AD 确诊 

国家卫健委在《指引》解读中特别强调“避免对检测结果过度解读”。ApoEε4 基因阳性仅代表个体 AD 患病风险升高，并非AD确诊依据。

《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识 2024》明确提出，通过控制血压、血糖，保持规律运动，参与社交活动等干预措施，可使 AD 高危人群的发病风险降低 30%。此外，《指引》将头颅磁共振成像（MRI）、维生素 B12 检测列为认知功能障碍筛查的可选项目，可用于排除脑血管疾病、营养缺乏等继发性认知障碍。 

ApoE 基因检测被纳入国家层面成人健康体检优先推荐项目，标志着我国 AD 防控工作从 “对症治疗” 向 “风险预判” 的转型。正如《指引》解读中所强调的，慢性病筛查需遵循 “精准高效、避免过度” 的原则，而基因检测与量表评估的结合，正是实现 AD 早期筛查精准化的重要举措。对于普通公众而言，主动参与认知功能筛查，是应对认知功能衰退的有效手段。