工具入口 工具简介
| ClinVar 由美国国立卫生研究院（NCBI）2013年为了生物技术信息开发而构建，包含超过125,000份独特突变的临床注释。 |
| ICGC 国际癌症基因组协会(ICGC)生成全面的基因组异常目录(体细胞突变,基因的异常表达,表观遗传修饰)从50个不同癌症类型和/或肿瘤亚型的临床和社会重要性在全球范围内,使整个科研界的数据尽可能迅速,和最小限制,加速研究癌症的原因和控制。 |
| GWAS Catalog GWAS目录是一个收集了所有已发表的全基因组关联研究的文献集合，分析了至少100,000个SNPs和所有p<1.0 x 10-5的SNP-性状关联。GWAS目录还出版了标志性的所有p< 5.0 x 10-8 的SNP-trait关联的GWAS图解,可映射到人类基因组的染色体位置并显示在人类染色体组型中。 |
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HPO |
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Cosmic Cosmos被设计用来存储和显示体细胞突变信息和相关细节，并包含与人类癌症相关的信息。宇宙数据有两种类型:专家手工管理数据和系统屏幕数据。《宇宙》杂志的信息是由专家科学家整理的，主要是通过查阅大量的科学出版物。 |
